مريض بعمر 5 سنوات يظهر ضيق في القفص الصدري وقزامة في الأطراف
متلازمة اليس فان كريفيلد (بالإنجليزية: Ellis-van creveld syndrome) وهي عبارة عن خلل جيني نادر يُصيب الجهاز الهيكلي في الإنسان. الأعراض[عدل]
تشمل العديد من التشوهات وهي : كثرة الأصابع عن العدد الطبيعي عيوب خَلقية في القلب (أهمها عيب الحاجز الأذيني حيث يوجد في 60% من الحالات المصابة) وجود أسنان وقت الولادة (أو ما يعرف باسم أسنان ولادية) [1][2] خلل تنسج في الأظافر قزامة الساعد والساق قصر الضلوع الحلق المشقوق تشوه عظام الرسغ (التحام العظم الكلابي مع العظم الكبير ) تاريخ المرض[عدل]
وُصفت الحالة لأول مرة بواسطة ريتشارد و. ب. إيليس (1902 : 1966) من إدنبرة ، وسيمون فان كريفيلد (1895 : 1971) من أمستردام ، حيث قابل كل منهما على حدة مريضاً بهذه المتلازمة ، واكتشفا ذلك بالمصادفة أثناء توجههما بالقطار إلى مؤتمر خاص بالأطفال عُقد في انجلترا في أواخر الثلاثينيات. وقد قاما بنشر ورقة بحثية مفصلة عن هذه الحالة عام 1940 . انتشار الحالة[عدل]
تُصيب هذه الحالة 1 من كل 60.000 إلى 200.000 من المواليد، ولكن يصعب تحديد مىد انتشارها بدقة نظراً لكونها نادرة الحدوث. كما تنتشر بصفة أوسع في طائفة الآميش بمدينة لانكستر، وفي مدينة ترانسلفانيا، وبين السكان الأصليين غربي قارة أستراليا. كيفية وراثة متلازمةإيليس فان كريفيلد[عدل]
تُمرر هذه الحالة بواسطة جين جسدي متنحي أي أن كلتا نسختي الجين في كل خلية يجب أن تحتوي على الطفرة من أجل ظهور الأعراض. وهذا يعني أن الفرد المصاب بمتلازمة إيليس فان كريفيلد يملك كلاً من أبويه نسخة واحدة من الجين ذي الطفرة، ولكن لا تظهر على أي منهما أعراضاً للمرض.[3] انظر أيضاً[عدل]
التقزم مرض وراثي مرض قلبي خلقي المصادر[عدل]
^ "Natal teeth". MedlinePlus : U.S. National Library of Medicine. Retrieved 7 April 2013. ^ Jump up to: a b c ^ "Ellis-van Creveld syndrome". MedlinePlus : U.S. National Library of Medicine. Retrieved 7 April 2013. ^ Jump up to: a b ^ "Ellis–van Creveld syndrome". Genes and Diseases. NCBI. 1998. Retrieved November 8, 2010. Jump up
06-10-2017, 07:10 PM
متلازمة إيليس -فان كريفيلد , معلومات طبية عن متلازمه ايليس , تشخيص متلامة ايليس 2013 2014 2015
شكر
اعجاب
العرض الشجري