متلازمة برادر- فيلي - معلومات طبية عن متلازمه برادر فيلي, Prader-Willi syndrome 2013 2014 2015
- - - - - - -
www.dream-cafeh.net
- - - - - - -
متلازمة برادر- فيلي - معلومات طبية عن متلازمه برادر فيلي, Prader-Willi syndrome
حصريا على دريم كافيه
2013 - 2014 - 2015 - 2016
*متلازمة برادر- فيلي - معلومات طبية عن متلازمه برادر فيلي, *Prader-Willi syndrome ** *متلازمة برادر- ويلي (بالإنجليزية Prader-Willi syndrome .. PWS ) هي اضطراب جيني نادر حيث يتم حذف أو عدم ترجمة سبع جينات على الكروموسوم 15 (اس 11-13) من الكروموسوم الأبوي (حذف جزئي...
<div><div align="center">متلازمة برادر- فيلي - معلومات طبية عن متلازمه برادر فيلي, Prader-Willi syndrome
متلازمة برادر- ويلي (بالإنجليزية Prader-Willi syndrome .. PWS ) هي اضطراب جيني نادر حيث يتم حذف أو عدم ترجمة سبع جينات على الكروموسوم 15 (اس 11-13) من الكروموسوم الأبوي (حذف جزئي للكروموسوم15). تم وصفها للمرة الأولى من قبل أندريا برادر (1915-2001)، هينريتش ويلي (1900-1971)، أليكسيس لابهارت (1916-1994)، أندرو زيجلر و جويدو فانكوني عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في عاصمة الدانمارك-كوبنهاغن [2]. خصائص المتلازمة هي:"نقص التوتر العضلي، قصر القامة، عدم اكتمال النمو الجنسي، صعوبات إدراكية، مشاكل سلوكية، و شعور مزمن بالجوع يؤدي الى الأكل المفرط وسمنة مهددة للحياة".[2] نسبة حدوث المتلازمة 1 لكل 25.000 و 1 لكل 10.000 ولادة. تأتي أهمية المادة المادة الوراثية الأبوية المتأثرة في هذه المتلازمة إلى أن المنطقة المحددة على الكروموسوم .parent-of-origin imprinting المسؤولة عرضة ل مما يعني أنه من مجموعة الجينات الموجودة في تلك المنطقة نسخة واحدة فقط يتم إظهارها والنسخة الأخرى يتم كتمها عن طريق التعلم بالطبع imprinting. ففي حالة متلازمة برادر- ويلي فإن النسخة الأموية من الجينات خامدة (لايتم ترجمتها)، بينما النسخة الأبوية المتغيرة تصبح غير قادرة على العمل (لا يتم ترجمتها أيضا). وهذا يعني أن الناس الطبيعين يملكون نسخة أموية خامدة وأبوية تعمل، بينما الناس المصابين بهذه المتلازمة يملكون نسخة خامدة وأخرى لا تعمل.[2] إن كانت النسخة الأموية لنفس المنطقة هي المتضررة فإن المتلازمة الشقيقة لمتلازمة برادر-ويلي ستظهر وهي متلازمةأنجلمان. مع الفوائد الأخيرة للتشخيص المبكر والتدخلات المستمرة، فإن نسبة السمنة بين الأطفال مع متلازمة برادر-ويلي قد تناقصت لتكون مشابهة للسكان النموذجيين. ومع العلاج السلوكي والعلاجات الاخرى، فإنه يمكن تخفيض تأثيرات المتلازمة.[3][4]
العلامات والأعراض[عدل]
هنالك العديد من العلامات والأعراض لمتلازمة برادر-ويلي. الأعراض تتراوح من ضعف العضلات في سن الرضاع إلى مشكلات سلوكية في مرحلة الطفولة المبكرة. من الأعراض التي تظهر في سن الرضاع بالإضافة الى ضعف العضلات، هي غياب التنسيق بين العينين، والبعض قد يولدون بعينين بشكل اللوز، وبسبب ضعف العضلات لدى الرضيع فإنهلا يملك منعكس مص قوي. بكاؤهم ضعيف، ومن الصعب أيقاضهم. وعلامة أخرى انهم يملكون شفة عليا رفيعة.[5] هولم واخرين (1993) قاموا بوصف العلامات والسمات كمؤشرات قبل الاختبار لمتلازمة برادر-ويلي، وإن لم تكن جميعها ظاهرة.
قبل الولادة في داخل الرحم[عدل]
انخفاض حركة الجنين
تكرار أوضاع الجنين غير طبيعية
موه السلى العرضي ( سائل سلوي زائد)
غالبا الولادة تكون مقعدية أو قيصرية
نوام
نقص التوتر
صعوبة التغذية (بسبب ضعف توتر العضلات التي تؤثر على منعكس المص)
صعوبة بدء التنفس
قصور الغدد التناسلية
مرحلة الطفولة[عدل]
تأخر العلامات/التأخر الفكري
النوم المفرط
حول العينان
جنف (غالبا لا يكشف عند الولادة)
اختفاء الخصية
تأخر النطق
ضعف التنسيق البدني
فرط الأكل، تبدأ ما بين 2 الى 8 سنوات وتستمر طوال سن البلوغ. لاحظ التغير من صعوبة الأكل في فترة الرضاعة.
زيادة الوزن المفرط
اضطرابات النوم
تأخر سن البلوغ
قصر القامة
سمنة
مرونة مفرطة
سن البلوغ[عدل]
العقم (الذكور والإناث)
قصور الغدد التناسلية
تناثر شعر العانة
سمنة
نقص التوتر (ضعف العضلات)
صعوبات التعلم/ الوظائف الفكرية محدودة (ولكن بعض الحالات ذات ذكاء متوسط)
عرضة للاصابة بالسكري
مرونة مفرطة
المظهر الجسماني[عدل]
بروز جسر الأنف
ضغر الأيدي والأقدام مع تضاؤل الأصابع
بشرة لينة، سهلة الكدمات
دهون زائدة، خاصة في الجزء المركزي من الجسم
جبهة عالية وضيقة
الشفة العليا رفيعة
الفم منحن لأسفل
عينان بشكل اللوز
لون الشعر والبشرة فاتح مقارنة ببقية أفراد العائلة
عدم اكتمال التطور الجنسي
Frequent skin picking
Striae سطور
تأخر النمو الحركي
الأعصاب - الادراك[عدل]
الأفراد الذين يعانون من متلازمة برادر-ويلي هم عرضة لصعوبات التعلم والانتباه. Curfs و Fryns (1992) قاموا بإجراء بحث حول تفاوت درجات عجز التعلم في متلازمة برادر-ويلي.[6] باستخدام مقياس نسبة الذكاء IQ نتائجهم كانت كالتالي:
5%: IQ أعلى من 85 (ذكاء متوسط من أعلى إلى أدنى )
27%: IQ من 70-85 (عمل فكري بحدود دنيا)
39%: IQ 50-70 (عجز فكري منخفض)
27%: IQ 35-50 (عجز فكري متوسط)
1%: IQ 20-35 (عجز فكري حاد)
<font color="Blue"><b><font size="4">
ljgh.lm fvh]v- tdgd - lug,lhj 'fdm uk ljgh.li fvh]v tdgd< Prader-Willi syndrome 2013 2014 2015
|
06-10-2017, 07:10 PM
شكر
اعجاب
العرض الشجري